DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA (DUCHENNE)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais  comum da doença. A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos.
DMD ocorre por um defeito localizado no cromossomo X. O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X.
O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela portadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras.
Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no próprio menino afetado.
O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares. O gene é muito grande e estudos tem identificado uma parte dele que é funcionalmente capaz de produzir distrofina. Em 65% ocorre perda de uma parte do DNA (deleção), em 5% duplicação do gene e em 30% dos casos mutação de ponto.          TRATAMENTO
Não há tratamento específico para as distrofias. Há 10 anos atrás a única medida terapêutica era a fisioterapia. Inúmeras pesquisas tem sido feitas nos últimos anos para se obter a cura da doença.  As linhas de pesquisa se voltam para a terapia genética ou para a terapia medicamentosa. A terapia genética se procederá com a transferência do gene da distrofina, ou em parte dele, para cada célula muscular, ou da correção do defeito genético por técnicas especializadas. A terapia medicamentosa realizar-se-á com drogas, que não tem ação sobre o gene,  que atuariam na célula muscular bloqueando a sua degeneração. Muitos progressos tem sido feitos nas duas possibilidades de tratamento.
Fisioterapia
A fisioterapia contribui para prevenir contraturas e melhorar a qualidade de vida; em alguns casos cirurgias corretivas são necessárias; órteses podem ajudar em alguns casos. 
Para saber mais leia:
Guia para Pais de Exercícios para o Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne
Terapia Ocupacional
Leia: Papel da Terapia Ocupacional no Tratamento das Distrofias Musculares
Aspectos nutricionais dos portadores de distrofia
Leia: Nutrição e Distrofias Musculares
Corticóides
A partir do início da década de 90, alguns trabalhos foram divulgados relatando benefícios com a corticoterapia. Os grandes efeitos colaterais da corticóides  (ganho de peso, hipertensão, obesidade, osteoporose e catarata) foram motivos para o retardo dos estudos  dos corticóides nas distrofias. Com o surgimento de um corticóide novo, o deflazacort, muitos trabalhos passaram a demonstrar os benefícios a longo prazo do corticóide, com manutenção da força muscular e prolongamento da capacidade de deambulação. Os resultados animadores com o deflazacort fizeram surgir inúmeros trabalhos com a prednisona, e estudos comparativos entre cortícóides.  Não há consenso ainda quanto ao momento de introdução da droga, do tipo de corticóide a ser utilizado e do esquema de administração (diário, dias alternados, por períodos, etc). O consenso com relação a corticoterapia em distrofias é a necessidade de acompanhamento de perto, para monitorar os benefícios e para atuar preventivamente frente aos efeitos colaterais. Os pacientes que utilizam corticóides muitas vezes precisam de tratamentos associados relacionados com a osteoporose, por exemplo. Leia mais sobre os corticóides       
Correção genética com a gentamicina
Gentamicina é um antibiótico aminoglicosídeo que atuaria no mecanismo de tradução do RNA nos ribossomas, ignorando os chamados “stop codons” gerados pela mutação de ponto (ou seja com a droga a leitura se faria apesar da mutação). Em camundongos portadores de distrofia mais de 20% de distrofina foi produzida com este tratamento. Este efeito só ocorreria em pacientes que tivessem mutação de ponto, que é a minoria dos casos. A grande vantagem da gentamicina é que é uma droga muito conhecida e de uso regular em medicina. As grandes desvantagens são a forma de aplicação que deve ser injetável (NÃO É ABSORVIDA POR VIA ORAL) e os efeitos colaterais para a função auditiva (surdez) e renal (insuficiência renal). Em estudos realizados com portadores de Duchenne e de distrofias de cintura não houve a resposta esperada, ou seja, o restabelecimento da produção da proteína necessária; no entanto os pacientes apresentaram redução dos níveis de CK sérica, o que poderia indicar menor agressão muscular. As pesquisas prosseguem a cargo da Dra. Cheryl Wall      Links
 Entidades nacionais:
ABDIM – Associação Brasileira de Distrofia Muscular

R. Engenheiro Teixeira Soares, 715 – Butantã
São Paulo – SP – CEP 05505-030
Fone/Fax: (55 011) 3814-8562
e-mail: abdim@sili.com.br 

Centro de Estudos do Genoma Humano

ACADIM - Associação Carioca dos Portadores de Distrofia Muscular

Associação Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular (AADM)
informações: (016) 626-1516 ou pelo e-mail

Associação Paraense de Distrofia Muscular (APDIM)
informações: (091) 984-7008 ou pelo e-mail 

Associação Mineira de Distrofia Muscular (ADM)
informações: (031) 3385-1322